Синдром Жильбера

Синдром Жильбера представляет собой хроническую патологию печени, в основе которой лежит генетически обусловленное стойкое повышение содержания в сыворотке крови непрямого билирубина. Протекает доброкачественно - не приводит к циррозу и раку печени. Повышает вероятность развития холестаза и желчнокаменной болезни, а при обострениях - ощутимо снижает качество жизни пациента.
Врачи-гастроэнтерологи сети медицинских центров "СМ-Клиника" в короткий срок обнаружат признаки болезни Жильбера, назначат необходимые для подтверждения диагноза обследования и предложат пациенту эффективную схему лечебно-профилактических мероприятий.

Синдром Жильбера имеет и иные названия: негемолитическая семейная желтуха, семейная доброкачественная гипербилирубинемия, идиопатическая или конституциональная неконъюгированная гипербилирубинемия, простая семейная холемия. Встречается часто: до 7-10% населения нашей планеты страдают этой патологией, причем подавляющее большинство заболевших составляют представители мужского пола. Клинически дебютирует неконъюгированная гипербилирубинемия преимущественно в подростковом возрасте или у молодых людей до 30 лет. По мнению некоторых специалистов, синдром Жильбера - вовсе не патология, а лишь конституциональная особенность, передаваемая наследственным путем.

Выделяют 2 варианта этой патологии: "врожденный" - симптомы гипербилирубинемии впервые возникают вне связи с вирусным гепатитом; возникающий после того, как человек переболеет воспалительным заболеванием печени. Чаще встречается первый вариант.

Болезнь протекает волнообразно - клинические проявления ее то в той или иной степени определяются, то отсутствуют вовсе. Впервые признаки этой патологии чаще возникают у лиц мужского пола возрастом от 12 до 30 лет. Ведущий симптом синдрома Жильбера - желтушный оттенок кожи, видимых слизистых оболочек, склер (от субиктеричности до насыщенного желтого цвета). Желтушность может возникать как в отдельных участках тела (например, на стопах и/или подошвах), так и диффузно, на фоне полного благополучия или в результате воздействия на организм неблагоприятных факторов. Проходит в большинстве случаев самостоятельно. Пациенты предъявляют и иные жалобы: чувство дискомфорта, тяжесть в области правого подреберья; отрыжка, тошнота; вздутие кишечника; снижение аппетита; расстройства стула; симптомы астении (слабость, утомляемость, раздражительность, нарушение сна, подавленное настроение); жировые отложения на веках (ксантелазмы). Треть пациентов вообще не предъявляют никаких жалоб - синдром Жильбера обнаруживается у них совершенно случайно при обследовании в связи с иной патологией.

Чтобы говорить о причинах синдрома Жильбера, стоит представлять, что такое билирубин, и основных процессах его обмена в организме. Так, билирубин представляет собой желчный пигмент, образующийся во время распада красных кровяных телец - эритроцитов. В плазме крови человека он определяется в двух вариантах - свободный, или непрямой, и конъюгированный (связанный, прямой). Непрямой билирубин токсичен для человеческого организма - высокие его концентрации причиняют непоправимый вред клеткам, прежде всего, головного мозга. Чтобы избежать такого сценария, организм нейтрализует непрямой билирубин - связывает его с глюкуроновой кислотой в печени, образуя прямой билирубин. В этом виде вещество и попадает в желчные пути, оттуда - в кишечник или через кровеносное русло в почки, и затем выводится с каловыми массами и мочой. Из-за генной мутации снижается активность особого фермента - УДФ-глюкуронилтрансферазы - и весь описанный выше процесс нарушается, протекает менее активно. В результате повышается концентрация непрямого билирубина в крови, он откладывается в коже и других тканях. Факторы, провоцирующие клиническую манифестацию синдрома Жильбера: физическое или психоэмоциональное перенапряжение; длительный период голодания; обезвоживание; острые респираторные инфекции; вирусный гепатит; острые или хронические кишечные инфекции; операции; у женщин - менструальные кровотечения; употребление спиртного; прием ряда медикаментов (глюкокортикостероидов, антибиотиков, парацетамола).

Предварительный диагноз врач выставляет на основании жалоб пациента, анамнеза его жизни и текущего заболевания, учитывая результаты объективного обследования. Проводя осмотр, пальпацию и перкуссию внутренних органов, врач обратит внимание на желтушность кожи и слизистых, ксантелазмы век, гепато- и спленомегалия. Чтобы удостовериться в диагнозе, специалист назначит пациенту дообследование: общий анализ крови (может быть обнаружено повышение уровня гемоглобина и/или снижение уровня тромбоцитов в ней); общий анализ мочи (может иметь место повышение концентрации креатинина); биохимия крови (уровень билирубина будет значительно повышен преимущественно за счет непрямого, возможна гиперпротеинемия (повышенная концентрация в крови общего белка); иные показатели функций печени - в пределах референсных значений); определение в крови маркеров вирусных гепатитов; ПЦР-диагностика для поиска дефекта ДНК; УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства (могут иметь место гепато- и спленомегалия, конкременты в желчном пузыре); дуоденальное зондирование; тонкослойная хроматография; в случае подозрения на гепатит, цирроз, гепатоцеллюлярную карциному - пункционная биопсия с последующим исследованием полученного фрагмента ткани под микроскопом. Иногда подтвердить диагноз помогают функциональные пробы: с голоданием (определяют концентрацию билирубина в крови, затем двое суток пациент употребляет пищу калоражем 400 ккал в сутки, по истечении данного периода исследование концентрации билирубина повторяют; рост показателя на 50-100% подтверждает диагноз); никотиновая (пациенту в вену вводят 40 мг никотиновой кислоты; резкое повышение содержания билирубина в крови после этой манипуляции подтверждает диагноз); ранее использовались фенобарбиталовая и рифампициновая пробы, однако сейчас в связи с принципами рациональной антибиотикотерапии и наличием побочных эффектов у данных препаратов их практически не применяют.

Этот диагноз сам по себе - не показание к началу приема медикаментов. Поскольку патология характеризуется волнообразным течением, прежде всего важно минимизировать воздействие на организм факторов, провоцирующих ее обострение: не злоупотреблять алкоголем, контролировать физические нагрузки, вырабатывать стрессоустойчивость, поддерживать состояние иммунной системы. В питании таким пациентам следует избегать голодания, пить достаточное количество жидкости, ограничить употребление продуктов на основе трудноусвояемых жиров - мяса, консервантов. При наличии симптомов болезни Жильбера взрослым пациентам могут быть назначены: желчегонные средства; препараты, улучшающие процессы обмена веществ в гепатоцитах; сорбенты; витаминные комплексы; фототерапия; обменное переливание крови.

Предупредить развитие данной патологии невозможно. Семейным парам, страдающим ею, может быть рекомендовано медико-генетическое консультирование для оценки вероятности возникновения болезни у плода. Снизить частоту клинически значимых обострений помогут мероприятия, минимизирующие воздействие факторов риска на организм.

Женщины и мужчины, страдающие синдромом Жильбера, подлежат диспансерному наблюдению у терапевта или гастроэнтеролога. С определенной периодичностью (в зависимости от конкретной ситуации) врач проводит контрольный осмотр и назначает минимум обследований, необходимых для того, чтобы оценить состояние пациента на текущий момент. Данная патология обусловлена генетически, поэтому вылечиться от нее невозможно, однако правильные действия пациента и врача помогут взять течение болезни Жильбера под контроль и избежать развития осложнений.