Синдром Поланда

Синдром Поланда - это врожденная комплексная аномалия, при которой имеется неполноценное развитие или полное отсутствие большой грудной мышцы и реберных костей. Отмечается также дефект грудной железы (недостаток или полное отсутствие железисто-жировой ткани, недоразвитие соскового комплекса), истончение подкожной клетчатки жира в области грудной стенки, отсутствие роста волос подмышками.

В 1841 году британский ученый Альфред Поланд обнаружил редкую врожденную недостаточность мышц торакальной стенки, которую позже назвали синдромом Поланда. Заболевание относится к категории редких - выявляется в только у одного человека из 10000-100000 обследованных. Мужчины обычно в 3 раза чаще женщин страдают этой патологией. Этиология и патогенез заболевания до сих пор точно неизвестны. Практически все случаи носит спорадический характер. Синдром Поланда чаще всего включает одностороннее недоразвитие и в 75% случаев поражается правая сторона тела. В редких случаях обнаруживается двусторонняя недостаточность грудных мышц. Клинические проявления чрезвычайно разнообразны, и редко у одного человека распознаются все признаки, что иногда затрудняет диагностику. Типичные симптомы этой болезни - эстетические жалобы на асимметрию грудной клетки. У большинства пациентов симптомы отсутствуют. Легкие случаи заболевания без аномалии пальцев или кисти рук могут не проявляться до полового созревания, когда различия (асимметрия) между двумя половинами торакальной клетки становятся более очевидными с возрастом. Иногда тяжелые формы синдрома Поланда могут иметь такие проявления, как явный сколиоз, искривление ребер и грудины, что вызывает сердечно-легочные симптомы. Диагностика базируется на данных объективного и рентгенологического обследования. Для окончательной верификации диагноза требуется проведение компьютерной томографии. Основным методом лечения является хирургический (реконструктивно-пластические операции).

Различают две формы заболевания: полная - имеется торакальный дефект и аномальное строение кисти; неполная - имеется только недоразвитие только musculus sternalis major (неполный вариант намного чаще выявляется, чем полный). Торакальные поражения могут быть 2 типов: простое - дефицит мягкотканных структур; сложное - дефицит мягкотканных структур сочетается с костным недостатком.

Патогномоничным признаком болезни Поланда является нарушенное развитие большой мышцы груди. В патологический процесс также могут вовлекаться и другие грудные мышцы, а также мышцы спины и даже живота (прямая мышца). Недоразвитие реберного хряща и костной основы ребер приводит к одностороннему искривлению грудной клетки. У многих пациентов на пораженной стороне грудной клетки имеется значительное уменьшение толщины подкожно-жирового слоя. Также характерными симптомами считаются односторонний дефицит волос на грудной клетке и подмышечной впадине. Отмечается аномальное развитие грудной железы. Это может быть недоразвитие маммарной ткани, смещение соска вверх, его слабое развитие или полное отсутствие. В практической ортопедии широко распространена классификация Foucras, которая выделяет 3 степени тяжести: Первая - незначительное искривление, связанное с неполноценным формированием большой мышцы груди и умеренным недоразвитием груди (молочные железы слева и справа асимметричны). Сосок и околососковый кружок меньше по размеру, чем на здоровой стороне, и расположен выше. Скелет имеет правильное развитие. Вторая - умеренно выраженное искривление вследствие отсутствия большой мышцы груди и недостаточного развития остальных мышц груди. Ребра частично искривлены. Ткань молочной железы полностью не развита, сосок и околососковый кружок едва заметны или полностью отсутствуют. Деформация грудной клетки хорошо заметна при осмотре. Третья - существенные искривления грудной клетки, обусловленные дефицитом развития не только грудной железы и большой мышцы груди, недоразвиты также и остальные мышечные пучки в области грудной стенки. При третьей степени имеется костный дефицит со стороны ребер и грудины. При полной форме синдрома Поланда на одноименной стороне поражения грудной клетки определяются и признаки недоразвития кисти. Они могут иметь разную степень тяжести. В одних случаях уменьшена длина вторых фаланг, которые могут быть сращены друг с другом, в других - полностью отсутствует палец. Синдром Поланда может характеризоваться поражением не только костно-мышечной системы, но и вовлечением в патологический процесс других органов и систем. Описаны случаи сочетания с опухолями кроветворной системы, выраженным дефицитом тромбоцитов и др..

Считается, что синдром Поланда развивается в результате внутриутробно развивающегося нарушения кровотока по подключичной или вертебральной артерии. Этот дефицит развивается на 6-й недели эмбрионального развития. Чем длительнее и выраженнее эти нарушения, тем тяжелее развивающиеся последствия со стороны грудной клетки и верхней конечности. Предполагают также, что в этиологии играет определенную роль аномальная миграция эмбриональных тканей, образующих грудные мышцы. В большинстве случаев синдром Поланда возникает спорадически. Однако в 1% случаев может наблюдаться аутосомно-доминантное наследование. Синдром Поланда характеризуется всегда односторонним поражением.

Программа диагностики может включать в себя следующие методы: Рентген-сканирование: могут выявляться дефекты реберных костей и грудных позвонков, наблюдается вторичное смещение легочной ткани и органов средостения. Компьютерно-томографическое исследование грудной клетки. Электрокардиография и УЗИ сердца. Диагностический поиск направлен на установление одного из 4 вариантов синдрома Поланда. Первый вариант - самый частый. Костно-хрящевая основа ребер не изменена, грудная клетка имеет типичное строение. Нарушено только состояние мягкотканных компонентов. Второй вариант - костно-хондральный остов ребер в норме, но торакальная форма искривлена. На вовлеченной стороне имеется западение, а на противоположной - выпячивание. Третий вариант - реберные хрящи недоразвиты, костный остов в норме. Искривление торакальной клетки умеренно выражено. Четвертый вариант - повреждена не только хрящевая, но и костная основа нескольких ребер. Грудина значительно повернута по отношению к срединной плоскости.

Лечебная программа при врожденной гипоплазии/аплазии грудной мышцы и других тканей грудной клетки/верхней конечности определяется формой заболевания, выраженностью клинических проявлений и возрастом пациента. Консервативное лечение Консервативное лечение неэффективно. Хирургическое лечение - операция при синдроме Поланда Операций при синдроме Поланда делятся на 2 категории: пластические операции на руке - коррекция пальцев кисти; пластические операции на тканях грудной клетки. При полной форме болезни, когда поражена и грудная клетка, и кисть, лечение начинают с пластики верхней конечности. Это позволят восстановить хватательную функцию, необходимую для самостоятельного обслуживания. Объем операции может быть различным и зависит от выраженности деформации: рассоединение сросшихся пальцев; увеличение длины пальцев кисти; пересадка пальцев с нижней конечности на кисть. Объем хирургического вмешательства при деформациях торакальной стенки зависит от степени тяжести и топики патологического процесса, а также от предпочтений пациента. Основными видами операций могут быть: пластика изолированного мягкотканного компонента - проводится по желанию пациента для восстановления эстетики; поэтапное восстановление каркаса грудной клетки при сложных дефектах - позволяет улучшить функциональное состояние легких, акт дыхания и нормализовать топографо-анатомические взаимоотношения между органами средостения; женщинам проводится пластика груди - увеличение объема, воссоздание сосково-ареолярного комплекса, устранение асимметрии и восполнение дефекта тканей в области ниже ключицы.

Консервативное лечение неэффективно.

Операций при синдроме Поланда делятся на 2 категории:
пластические операции на руке - коррекция пальцев кисти; пластические операции на тканях грудной клетки.
При полной форме болезни, когда поражена и грудная клетка, и кисть, лечение начинают с пластики верхней конечности. Это позволят восстановить хватательную функцию, необходимую для самостоятельного обслуживания. Объем операции может быть различным и зависит от выраженности деформации:
рассоединение сросшихся пальцев; увеличение длины пальцев кисти; пересадка пальцев с нижней конечности на кисть.
Объем хирургического вмешательства при деформациях торакальной стенки зависит от степени тяжести и топики патологического процесса, а также от предпочтений пациента. Основными видами операций могут быть:
пластика изолированного мягкотканного компонента - проводится по желанию пациента для восстановления эстетики; поэтапное восстановление каркаса грудной клетки при сложных дефектах - позволяет улучшить функциональное состояние легких, акт дыхания и нормализовать топографо-анатомические взаимоотношения между органами средостения; женщинам проводится пластика груди - увеличение объема, воссоздание сосково-ареолярного комплекса, устранение асимметрии и восполнение дефекта тканей в области ниже ключицы.

Действенных методов профилактики не разработано. На этапе вынашивания беременности важно создать оптимальные условия для функционирования фетоплацентарного комплекса. Рекомендуется предгравидарная подготовка, защита от респираторных инфекций и другие неспецифические мероприятия.

После хирургической коррекции показана комплексная программа реабилитации, которая включает в себя дозированную физическую нагрузку под контролем специалиста ЛФК, массаж, физиопроцедуры, механотерапию. Сразу после операции может потребоваться обездвиживание оперированного костного сегмента.