Синдром Марфана

Запись на консультацию

Если у вас есть симптомы этого заболевания, запишитесь на консультацию к профильному специалисту.

О заболевании

Синдром Марфана – это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение выработки или функции фибриллина-1. Название происходит от фамилии французского педиатра, хотя первым синдром описал другой врач: Э.Ш. Ашар.
Соединительная ткань в организме состоит из микрофибрилл, основным компонентом которого является фибриллин. Он создает прочный каркас эластина, тем самым делая ткани растяжимыми. Большое количество фибриллина и эластина содержится в тканях вен, легких и кожи. Прочность необходима и в тех тканях, где не требуется значительное растяжение, например, в сухожилиях и во внутренних структурах глаза. Вторая функция фибриллина – контроль роста тканей, подавление избыточного процесса роста.

Виды

Классификация синдрома Марфана по степени выраженности клинической картина делится на два типа: стертая, слабовыраженная, нарушения затрагивают 1-2 системы; выраженная, с изменениями более чем в 3 системах. По характеру течения патология может быть: прогрессирующей; стабильной. В зависимости от момента выявления признаков синдрома Марфана заболевание может иметь раннее начало, и тогда его называют одноименным неонатальным синдромом. На практике такой подтип встречается редко, обычно генетическая аномалия становится очевидной по мере роста ребенка.

Симптомы

Людей с признаками данного синдрома можно узнать по особенностям внешности: очень высокий рост; дефицит массы тела; длинные «паучьи» пальцы; удлиненный череп и вытянутое лицо; чрезмерная гибкость или (редко) ограниченная подвижность суставов; сколиоз, деформация грудной клетки; скученность зубов. Так как соединительная ткань находится не только в опорно-двигательной системе, изменения затрагивают и другие органы: близорукость, косоглазие, эктопия хрусталика, гипоплазия радужки и сетчатки; пороки сердца и коронарных сосудов, сосудистая недостаточность; поражение кожи; снижение скорости почечной фильтрации; патологии нервной системы и др. При выраженной клинической картине основные симптомы синдрома Марфана у ребенка выявляют сразу после рождения по сердечной недостаточности, нарушении работы клапанов миокарда. При злокачественном течении болезни смерть может произойти в течение первого года жизни.

Причины

Заболевание синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследования и развивается в результате мутации гена FBN1 в 15-й хромосоме, передаваемого плодом одним из родителей. В четверти случаев у ребенка выявляют новую мутацию, которая не была унаследована генетически. Иногда эти клинические варианты разделяют терминологически: в первом случае болезни называют болезнью Марфана, во втором – синдромом.

Диагностика

Существует четкий протокол проведения обследования с перечнем основных методов диагностики синдрома Марфана. Он включает: исследование мочи на определение мукополисахаридов; генетические тесты; ЭКГ и Эхо-КГ, УЗИ сердца; рентгенография, КТ, МРТ. Точный план диагностики синдрома Марфана зависит от симптомов распространения, жалоб пациента. Иногда признаки заболевания очевидны уже на этапе первичного осмотра, при высоком росте и чрезмерно длинных пальцах на руках и ногах пациента. Но при абортивной (частичной) клинической картине могут наблюдаться лишь отдельные признаки генетических нарушений, и тогда тщательной обследование позволит различить патологии.

Лечение

Невозможно полностью излечиться при синдроме Марфана: на данном этапе развития медицины скорректировать генетические отклонения невозможно. Терапия направлена на облегчение состояния и коррекции тех нарушений, которые можно устранить, уменьшить выраженность. Изменить рост и длину пальцев нельзя, эта особенность останется навсегда, но не будет мешать полноценной жизни при устранении других, связанных с высоким риском осложнений, синдромов. Консервативное лечение Универсального плана терапии не существует. Каждый пациент получает индивидуальную программу назначений, которые связаны непосредственно с его симптоматикой.
Обычно пациентам назначают: бета-блокаторы – для снижения риска расширения аорты; блокатор рецепторов ангиотензина – для подавления избыточного роста тканей; препараты кальция – для улучшения минерального обмена; препараты магния – для нормализации ЦНС; венотоники; аминокислоты; витаминные комплексы. Заболевание не делает человека маломобильным. Напротив, пациенту рекомендуют ходить пешком в комфортном для него темпе, заниматься плаванием, кататься на велосипеде, заниматься теннисом или волейболом. Патологии сердца и сосудов могут ограничивать физическую активность пациента, заставлять его следить за частотой пульса. Хирургическое лечение При синдроме Марфана могут проводиться операции: замена хрусталика глаза искусственным; устранение расширение аорты для предупреждения ее расслоения или разрыва; замена митрального клапана. Операции на опорно-двигательной системы при синдроме Марфана проводится редко: коррекция деформаций грудной клетки не приводит к улучшению гемодинамики.

Консервативное лечение

Универсального плана терапии не существует. Каждый пациент получает индивидуальную программу назначений, которые связаны непосредственно с его симптоматикой.
Обычно пациентам назначают:
бета-блокаторы – для снижения риска расширения аорты; блокатор рецепторов ангиотензина – для подавления избыточного роста тканей; препараты кальция – для улучшения минерального обмена; препараты магния – для нормализации ЦНС; венотоники; аминокислоты; витаминные комплексы.
Заболевание не делает человека маломобильным. Напротив, пациенту рекомендуют ходить пешком в комфортном для него темпе, заниматься плаванием, кататься на велосипеде, заниматься теннисом или волейболом. Патологии сердца и сосудов могут ограничивать физическую активность пациента, заставлять его следить за частотой пульса.

Хирургическое лечение

При синдроме Марфана могут проводиться операции:
замена хрусталика глаза искусственным; устранение расширение аорты для предупреждения ее расслоения или разрыва; замена митрального клапана.
Операции на опорно-двигательной системы при синдроме Марфана проводится редко: коррекция деформаций грудной клетки не приводит к улучшению гемодинамики.

Реабилитация

После выполненного хирургического вмешательства восстановление происходит в соответствии с рекомендациями специалиста. Операции на сердце и аорту требуют пребывания в стационаре под круглосуточным врачебным контролем первые 1-3 суток после вмешательства, затем пациент переводится на амбулаторное лечение. В период восстановления важно воздерживаться от физических нагрузок, тепловых процедур, полноценно отдыхать. Сроки восстановления индивидуальны и зависят от вида вмешательства.