Если у вас есть симптомы этого заболевания, запишитесь на консультацию к профильному специалисту.
Синдром Дауна
Запись на консультацию
Что это такое
Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом.
Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны врачей разного профиля. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.
Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны врачей разного профиля. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.
О заболевании
Согласно данным статистики, синдром Дауна регистрируется у одного из 500-800 младенцев. Ежегодно в Российской Федерации рождается порядка 2500 детей с данной патологией, причем 8 из 10 родителей отказываются от них сразу после родов. В последние годы число новорожденных с синдромом Дауна возросло, что, вероятно, связано с негативным влиянием факторов окружающей среды на здоровье будущих родителей и ростом количества возрастных родильниц. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
Виды
На сегодняшний день генетики выделяют 3 основных варианта генной мутации при синдроме Дауна: трисомия (наиболее распространенная форма – более 90% случаев); транслокация (ею страдают 4-5% лиц с данным диагнозом); мозаичность (регистрируется менее чем у 1% заболевших).
Симптомы
В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии определяются высокие риски выкидышей – около 30% беременностей, плод в которых имеет неправильный набор хромосом, самопроизвольно прерываются в сроке 6-8 недель. Новорожденный младенец маловесен в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется неонатологом уже при первичном осмотре младенца. Для ребенка с синдромом Дауна характерны: плоское округлое лицо; плоский затылок; маленький нос; широкая укороченная шея; деформированное строение ушей; наличие характерной кожной складки на шее; узкие, широко расставленные глаза; наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны; приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком; укороченные конечности и пальцы; искривленные мизинцы; аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие); деформированное строение грудной клетки; нарушения прикуса. Такие дети болезненны – у них часто возникают инфекционные заболевания. Любые болезни они переносят сложнее, часто страдают ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и прочими патологиями. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни. Синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить. Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.
Причины
Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации к 21-й паре хромосом прикрепляется дополнительный генный материал. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит. Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана: случайными генетическими нарушениями; аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки; генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка. Ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт: чем выше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием. Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100, а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35. Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет риск возрастает). Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода: юный возраст матери (до 18 лет); зачатие от близких родственников; наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).
Диагностика
Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ . Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Также существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода. Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований, необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод. Высокая точность проведенных методов исследования патологии дает возможность будущим родителям самостоятельно принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию беременности по медицинским показаниям. В том случае, если по каким-то причинам женщина не проходила обязательные скрининговые исследования, этот генетический синдром легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного младенца. При внешних проявлениях генетического заболевания ребенка направляют на прохождение дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза и выявления сопутствующих пороков развития. Для этого проводятся: генетическая диагностика хромосомного набора младенца; эхокардиография сердца ; УЗИ органов брюшной полости ; осмотр кардиолога , невролога , офтальмолога , ортопеда и других специалистов (по показаниям).
Лечение
Возможности современной медицины в лечении хромосомных заболеваний весьма ограничены. Врачи направляют усилия на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества его жизни и предотвращение развития инфекции в организме (из-за слабого иммунитета людей с этой патологией). Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием – противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы – гормональные средства. В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы , занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом. При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики – лапароскопия , эндоскопия , электрокоагуляция , лазерная хирургия и др.
Профилактика
Специфической профилактики синдрома Дауна не существует. Риск рождения ребенка с этой патологией имеет каждая пара. Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет.
Реабилитация
На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля – окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и прочих. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений.
Какие врачи лечат данное заболевание:
Запишитесь на консультацию
Получите профессиональную консультацию специалиста по вашему заболеванию.
