Дальтонизм

Человеческий глаз способен отличать порядка 1500 оттенков различных цветов. Эта функция органа зрения обеспечивается колбочками – особыми фоторецепторными клетками. Они сосредоточены практически полностью в центральной области сетчатки и бывают 3 типов. Разные типы колбочек содержат разные типы пигмента йодопсина, отличающиеся аминокислотной последовательностью белка опсина. Это определяет возникающую разницу в спектре поглощения световых волн разными колбочками. Сетчатка человеческого глаза содержит в среднем около 3 млн. колбочек. Показано, что все колбочки содержат эритролаб – пигмент, поглощающий световой поток красной зоны спектра, и хлоролаб – пигмент, чувствительный к зеленому световому спектру. Также присутствует цианолаб – пигмент, воспринимающий сине-фиолетовую часть светового спектра. Нормальное цветовое зрение обозначается в офтальмологии как трихромазия. В этом случае зрительный анализатор дифференцирует оттенки всех трех базовых цветов: красного, зеленого, синего. За синтез белка опсина колбочковых клеток отвечают специальные гены. Часть из них локализована на соматических хромосомах, другие – связаны с половой Х-хромосомой. Наличие рецессивных мутаций в локусах, кодирующих опсины, предрасполагает к нарушенному синтезу того или иного пигмента, что клинически проявляется аномальным цветовым восприятием. Самой легкой формой считается аномальная трихромазия, когда в колбочках снижена активность одного из трех колор-улавливающих пигментов, но ни один из них не отсутствует полностью. Поэтому человек дифференцирует цвета, но цветовосприятие снижено. При абсолютном отсутствии одного из типов йодопсина развивается дихромазия, когда вместо 3 базовых цветов человек может отличить только 2, при этом недифференцируемые для него оттенки воспринимаются в серо-черном спектре. В 1798 году английский физик Джон Дальтон впервые дал описание «дальтонизма» – врожденного состояния, когда страдает различение красного и зеленого цветов. Классическим вариантом наследования этой формы цветовой слепоты является рецессивный, связанный с Х-хромосомой. Это означает, что заболевание может развиться только у мужчин, ведь у них только одна Х-хромосома, и та с дефектным геном. Если этот ген будет присутствовать в хромосомном наборе женщин (46, ХХ), то его активность будет подавлена здоровым геном. Другими словами, женщины могут быть только носителями заболевания, но не иметь клинических проявлений. Однако из этого правила есть одно исключение: если оба гена на 2 Х-хромосомах окажутся аномальными, то дальтонизм будет иметь симптоматику в виде цветовых нарушений. Это подтверждают и данные статистики. Так, Х-сцепленной формой цветовой слепоты страдает около 8-12% мужчин и не более 0,5% женщин. Диагностика дальтонизма основана на оценке колор-восприятия. Для этого проводится исследование предельных уровней цветовой чувствительности, выявление цветовых расстройств и дифференцирование их по видам и степеням. Обычно на скрининговом этапе используются 25 таблиц Рабкина.