Анализы
Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Криглера - Найяра (ген UGT1A1)
- Венозная кровь
- биоматериал
Эту услугу мы оформляем через администратора - подберём удобное время и подскажем, как подготовиться.
Синдром Криглера - Найяра - врождённая наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия, характеризующаяся желтухой и поражением нервной системы. Выделяют два типа заболевания, различающихся по степени тяжести. Наследуется аутосомно-рецессивно. Синдром очень редкий, частота возникновения - 1 случай на 1 млн новорождённых. Гипербилирубинемия является следствием нарушения конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием или значительной недостаточностью фермента уридинфосфат-глюкуронозилтрансферазы (УДФ-ГТ). Вызван патогенными вариантами в гене UGT1A1.
- Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования.
- Можно пить чистую негазированную воду.
Также в направлении "Анализы"
Внутривенное капельное введение лекарственных средств 400 мл (занятость м/с более 30 минут)
1 500 ₽
Внутривенное введение лекарственных средств (масляный р-р)
500 ₽
Внутривенное капельное введение лекарственных средств 200 мл (занятость м/с более 30 минут)
800 ₽
Внутривенная инъекция (препарат клиента) в процедурном кабинете
350 ₽
Патронаж детей до года м/с расширенный (повторно)
1 200 ₽
Внутривенное капельное введение (без стоимости препарата) - 30 мин
800 ₽