←
"Генодиагностика синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL (ген NOTCH3) в Симферополе"
Анализ: 42-077
Описание
Различные мутации в гене Notch3 являются причиной развития синдрома аутосомно-доминантной артериопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL, при котором поражаются все мелкие мозговые артерии. Для данной патологии характерны подкорковые инсульты и лейкоэнцефалопатия (повреждение белого вещества мозга).
Синонимы
аутосомно-доминантная лейкоэнцефалопатия, подкорковые ишемические инсульты, Медленно прогрессирующая семейная деменция с повторными инсультами и снижением плотности белого вещества, Семейная подкорковая деменция, Семейное заболевание с подкорковыми ишемическими инсультами, деменцией и лейкоэнцефалопатией, Хроническая семейная сосудистая энцефалопатия CADASIL синдром
Срок выполнения
до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Полимеразная цепная реакция (ПЦР)
Тип биоматериала
- Венозная кровь
