Описание
Состав комплекса
Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику ведения пациента. Самыми частыми генетическими причинами мужского бесплодия являются делеции в области локуса AZF, влияющие на сперматогенез, увеличение количества CAG-повторов в гене AR, связанное с изменением чувствительности к андрогенам, и мутации в гене CFTR, отвечающем за развитие заболевания муковисцидоз, клиническим проявлением которого является обструктивная азооспермия. В данное исследование включены анализ 13 делеций локуса AFR и делеция гена SRY, поиск 25 часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, определение полиморфизма (CAG)n гена AR, интерпретация результатов и заключение.
Срок выполнения
до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
- Буккальный (щечный) эпителий, Венозная кровь
Тип биоматериала
- Буккальный (щечный) эпителий
- Венозная кровь
- Андрогеновый рецептор (AR)
- Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)
- Область фактора азооспермии (Locus AFR)
- Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)
- Генетическая диагностика муковисцидоза
- Анализ гена CFTR (28 мутаций)
