←
"Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера ( патогенные варианты c.152A>G (p.Tyr51Cys) в гене DNAJC30 , m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G) в Симферополе"
Анализ: 42-138
Описание
Подготовка к анализу
Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) – редкая наследственная митохондриальная патология, поражающая преимущественно людей молодого и среднего возраста, которая характеризуется выраженным бинокулярным безболезненным снижением зрения и неблагоприятным прогнозом зрительных функций. В редких случаях через несколько месяцев или лет зрение может спонтанно восстанавливаться.
Синонимы
атрофия зрительного нерва Лебера, Наследственная оптическая невропатия Лебера Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), Leber's Optic Atrophy
Срок выполнения
до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Диагностическое секвенирование
Тип биоматериала
- Венозная кровь
- Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования.
- Можно пить чистую негазированную воду.
