Молекулярно-генетическая диагностика гипофосфатазии (ген ALPL)

Гипофосфатазия - редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ЩФ) в результате патогенных вариантов в гене ALPL. На сегодняшний день принято выделять пять основных форм заболевания в зависимости от возраста появления первых симптомов: перинатальная, инфантильная, детская, взрослая, а также одонтогипофосфатазия (изолированное поражение зубов). Болезнь характеризуется широкой вариабельностью тяжести проявлений и прогноза для пациента, от легкого течения с незначительным поражением костей или исключительно зубочелюстной области до тяжелых форм с поражением нервной системы, легких, почек, инвалидизирующих ребенка, а также приводящих к смерти, в том числе внутриутробной.

• Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования.
• Можно пить чистую негазированную воду.