Полногенное молекулярно-генетическое исследование при врожденном ангионевротическом отеке (ген SERPING1)

Наследственный ангионевротический отек (НАО) - редкое, потенциально жизнеугрожающее генетически детерминированное заболевание, проявляющееся в виде отеков кожи и слизистых/подслизистых оболочек, возникающих в результате выброса брадикинина. Характерными особенностями отеков при НАО являются отсутствие зуда, гиперемии кожи, сопутствующей крапивницы, а также отсутствие эффекта от лечения системными кортикостероидами и антигистаминными препаратами. В 75 % случаев у пациентов с НАО выявляется семейный анамнез заболевания. В основе развития заболевания в 99 % случаев лежит дефицит и/или снижение функциональной активности С1-ингибитора вследствие патогенных вариантов в гене SERPING1.