←
"Диагностика редких аутовоспалительных синдромов. TRAPS-синдром, гипер-IgD синдром (ген TNFRSF1A, ген MVK) в Симферополе"
Анализ: 42-099
Описание
Подготовка к анализу
Аутовоспалительные заболевания – это группа состояний, характеризующаяся рецидивирующими воспалительными атаками с вовлечением различных органов и систем. В основе патогенеза лежит активация врожденного иммунитета, обусловленная нарушениями функций ряда ассоциированных генов. При длительном течении заболевания в связи с персистирующей воспалительной реакцией у таких пациентов развивается АА-амилоидоз.
Синонимы
TNF-рецептор-ассоциированный синдром, Гипep-IgD-синдром, Дефицит мевалонаткиназы, Мевалоновая ацидурия, Мутации в гене MVK, Мутации в гене TNFRSF1A, Синдром гипериммуноглобулинемии D, Синдром периодической лихорадки с дефицитом мевалонаткиназы
Срок выполнения
до 15 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
Диагностическое секвенирование
Тип биоматериала
- Венозная кровь
Не курить в течение 30 минут до исследования.
