Описание
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление в гене PABPN1 повторяющихся нуклеотидных последовательностей, количество которых коррелирует с развитием наследственного заболевания, относящегося к группе прогрессирующих мышечных дистрофий.
Синонимы
Генетическое исследование на ОФМД Мутации в гене PABPN1
Срок выполнения
до 11 суток. Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Методы
- Венозная кровь
Тип биоматериала
- Венозная кровь
